Livet rullar vidare

 

I din vackra miljön på Ågrenska, en bit från Göteborg, arrangerades nyss en Vuxenvistelse för personer med medfödd benskörhet, Osteogenesis imperfecta OI. Första gången som OI beskrivs i Svensk historia handlar om en familj med Typ 1 på 1700-talet i Uppsala. Men det finns även arkieloger som hittat OI i Egyptiska mumier. I dag kan man bland annat hitta OI hos rollfiguren Ivan den benlöse i tv-serien Vikings.

Osteaclaster bryter ner skellettet och Osteablaster bygger ben. Kollagenet är benets armeringsjärn och det är när detta har en förändrad struktur som personer får OI. Det finns i dag minst 24 kända gener som kan få mutationer och förändra kollagenet. Det är 50 procent risk/chans att sjukdomen går i arv, men vanligast är att det helt enkelt sker en mutation av en ren slump under graviditeten. Sympton på OI är benbrott, felställningar, skoleas. Tänder drabbas (dentionogenesis imperfekta) hälften av personer med OI får problem med hörseln och synen kan försämras. Personer med OI kan ha överrörliga leder (ligament) och det är vanligt med smärta. Personer med OI kan även drabbas av svettningar och få besvär med hjärta, blodkärl, lungor och andning. I dag behandlas personer med OI med allt från sjukgymnastik och operationer till smärtstillande och bisfosfonater. Det finns forskning och framtagande av nya metoder. Det senaste är försök med stamcellstransplanteringar på några barn i Sverige. Och i framtiden kanske det handlar om genterapi.

Henrik Wehtje, ortoped och överläkare på Karolinska universitetssjukhuset i Stockholm, pratade om ortopedi vid Osteogenesis imperfecta. I dag väntar sjukvården inte på ett benbrott, man gör mycket förebyggande som att exempelvis operera in teleskoperande märgspik. När ett benbrott ändå uppstår är det kortast möjliga tid för stillasittande som gäller. För bäst läkning är belastning bra och så kallat mjukt gips är bättre än det traditionella.

 

Anders Kindmark, vuxendokrinolog på Akademiska sjukhuset i Uppsala, sa bland annat att personer mellan 20-30 år har mest skellett (peak bone mass). Många faktorer påverkar skellettet. Kalk och D-vitaminbrist, samt kortison är inte bra. Personer med OI behöver ett team av kompetens runt sig. Ortopeder, narkosläkare, sjukgymnaster, tandläkare, öron-, näsa-, hals- specialist och internmedicin är några exempel. Han pratade även om OI-passet som kan beställas från den internationella OI-föreningen www.oife.org. Andreas berättade om olika läkemedel. Det är mest medicin framtagen för osteoporos och man vet egentligen inte till hundra procent hur bra dom är för personer med OI. Andreas tror ändå att vi har en betydligt bredare pallett om tio år eftersom forskningen går sakta men säkert framåt.

Under OI-Vuxenvistelsen testade vi ny teknik. VR glasögon, ögonstyrd dator och en 3d-skrivare. Det tredje kapitlet i min rapport från dagarna på Ågrenska dyker upp här i bloggen den 28 oktober.